Cor Vasa 2010, 52(7-8):399-402 | DOI: 10.33678/cor.2010.108

Genetika kardiomyopatií

Pavol Tomašov
Kardiologické oddělení, Kardiovaskulární centrum, Fakultní nemocnice Motol, Praha, Česká republika

Kardiomyopatie jsou heterogenní skupinou onemocnění se strukturálním anebo funkčním postižením srdečního svalu při absenci ischemického anebo hemodynamického inzultu schopného způsobit toto postižení. Značná část kardiomyopatií je geneticky podmíněna, a má tudíž familiární výskyt. Dědičnost kardiomyopatií vykazuje velkou genotypovou i fenotypovou variabilitu a často neúplnou penetranci. Nové poznatky na poli genetiky kardiomyopatií pomohly částečně objasnit etiopatogenezi těchto chorob a staly se součástí nových klasifikačních schémat onemocnění myokardu. Nejdůležitější klinickou aplikací genetiky u pacientů s kardiomyopatiemi je vyšetřování jejich příbuzných. Výzvou genetického výzkumu do budoucna zůstává přesnější riziková stratifikace nemocných a zpřístupnění rutinní DNA diagnostiky.

Klíčová slova: Kardiomyopatie; Dědičná onemocnění; Genetické testování

Zveřejněno: 1. červenec 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Tomašov P. Genetika kardiomyopatií. Cor Vasa. 2010;52(7-8):399-402. doi: 10.33678/cor.2010.108.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Maron BJ, Towbin JA, Thiene G, et al. Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies. An American Heart Association scientific statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention. Circulation 2006;113:1807-1816. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008; 29:270-276. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Maron BJ. The 2006 American Heart Association Classification of cardiomyopathies is the gold standard. Circ Heart Fail 2008;1:72-76. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Elliott P. The 2006 American Heart Association Classification of cardiomyopathies is not the gold standard. Circ Heart Fail 2008;1:77-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Ashrafian H, Watkins H. Reviews of translational medicine and genomics in cardiovascular disease: new disease taxonomy and therapeutic implications cardiomyopathies: therapeutics based on molecular phenotype. J Am Coll Cardiol 2007;49:1251-1264. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Perrot A, Dietz R, Osterziel KJ. Is there a common genetic basis for all familial cardiomyopathies? Eur J Heart Fail 2007;9:4-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Keren A, Syrris P, McKenna WJ. Hypertrophic cardiomyopathy: the genetic determinants of clinical disease expression. Nat Clin Pract Cardiovasc Med 2008;5:158-168. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Bos JM, Towbin JA, Ackermann MJ. Diagnostic, prognostic and therapeutic implications of genetic testing for hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2009;54:201-211. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Binder J, Ommen SR, Gersh BJ, et al. Echocardiography-guided genetic testing in hypertrophic cardiomyopathy: septal morphological features predict the presence of myofilament mutations. Mayo Clin Proc 2006;81:459-467. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Vatta M, Marcus F, Towbin JA. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a 'final common pathway' that defines clinical phenotype. Eur Heart J 2007;28:529-530. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Protonotarios N, Tsatsopoulou A. Naxos disease. Indian Pacing Electrophysiol J 2005;5:76-80.

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano