Cor Vasa 2007, 49(11):416-425 | DOI: 10.33678/cor.2007.144

Syndrom dlouhého intervalu QT

Tomáš Novotný
Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno, Brno, Česká republika

Syndrom dlouhého intervalu QT je onemocnění charakterizované prodloužením intervalu QT a zvýšeným rizikem maligních arytmií, které mohou způsobit synkopu nebo i náhlou smrt. Typickým rysem je absence strukturálního onemocnění srdce. Článek shrnuje nejnovější poznatky o syndromu od "buňky až po lůžko": patofyziologii na molekulární i buněčné úrovni, klinickou diagnostiku a současné doporučené léčebné postupy. Krátce je zmíněn i sekundární syndrom dlouhého intervalu QT a další hereditární arytmické syndromy. Na závěr je uveden přínos studia syndromu dlouhého intervalu QT pro problém náhlé srdeční smrti v běžné populaci.

Klíčová slova: Gen; Iontový kanál; Náhlá srdeční smrt; Syndrom dlouhého intervalu QT

Zveřejněno: 1. listopad 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Novotný T. Syndrom dlouhého intervalu QT. Cor Vasa. 2007;49(11):416-425. doi: 10.33678/cor.2007.144.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Jervell A, Lange-Nielsen F. Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of QT interval and sudden death. Am Heart J 1957;54:59-68. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Romano C, Gemme G, Pongiglione R. Aritmie rare dell'eta pediatrica. Clin Pediatr (Bologna) 1963;45:656-83. Přejít na PubMed...
    3. Ward OC. A new familial cardiac syndrome in children. J Irish Med Assoc 1964;54:103-6.
    4. Yanowitz F, Preston JB, Abildskov JA. Functional distribution of right and left stellate inervation to the ventricles: production of neurogenic electrocardiographic changes by unilateral alteration of sympatethic tone. Circ Res 1966;18:416-28. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Schwartz PJ, Periti M, Malliani A. The long Q-T syndrome. Am Heart J 1975;89:378-90. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Keating M, Atkinson D, Dunn C, et al. Linkage of cardiac arrhythmia, the long QT syndrome, and the Harvey ras-1 gene. Science 1991;252:704-6 Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Priori SG, Rivolta I, Napolitano C. Genetics of long QT, Brugada, and other channelopathies. In: Zipes DP, Jalife J (eds). Cardiac electrophysiology: from cell to bedside. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 2004:462-70. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Ackerman MJ, Clapham DE. Excitability and Conduction. In: Chien KR (ed). Molecular basis of cardiovascular disease: a companion to Braunwald's heart disease. Philadelphia: Saunders, 2004:311-35. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Roden DM, Gerorge AL. Structure and functions of cardiac sodium and potassium channels. Am J Physiol 1997;273:H511-H525. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Wu J, Wu J, Zipes DP. Mechanisms of initiation of ventricular tachyarrhythmias. In: Zipes DP, Jalife J (eds). Cardiac electrophysiology: from cell to bedside. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 2004:380-9. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent GM, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome: an update. Circulation 1993;88:782-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Priori GS, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. Risk stratification in the long QT syndrome. New Engl J Med 2003;348:1866-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Šišáková M, Vlašínová J, Vojtíšková M. Kolísání klidových hodnot QT intervalu u pacientů s mutací KCNQ1 genu. Kardiol Rev 2001;3:8-10.
    14. Cowan JC, Yusoff K, Moore, et al. Importance of lead selection in the QT interval measurement. Am J Cardiol 1988;61:83-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Camm AJ, Malik M, Yap YG. Measurement of QT interval and repolarization assessment. In: Camm AJ, Malik M, Yap YG. Acquired Long QT Syndrome. Oxford: Blackwell Futura, 2004:24-59. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Lepeschkin E, Surawicz B. The measurement of the QT interval of the electrocardiogram. Circulation 1952;6: 378-88. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Batchvarov VN, Ghuran A, Smetana P, et al. QT-RR relationship in healthy subjects exhibits substantial intersubject variability and intrasubject stability. Am J Physiol Heart Circ Physiol 2000;282:H2356-H2363. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Zhang L, Timothy KW, Vincent M, et al. Spectrum of ST-T-wave pattterns and repolarizaiton parametres in congenital long-QT syndrome. ECG findings identify genotypes. Circulation 2000;102:2849-55. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Lehmann MH, Suzuki F, Fromm BS, et al. T wave "humps" as a potential electrocardiographic marker of the long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 1994;24: 746-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Lupoglazoff JM, Denjoy I, Berthet M, et al. Notched T waves on Holter recordings enhance detection of patients with LQT2 (HERG) mutations. Circulation 2001; 103:1095-101. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Emori T, Antzelevitch C. Cellular basis for complex T waves and arrhythmic activity following combined IKr and IKs block. J Cardiovasc Electrophysiol 2001;12: 1369-78. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Shimizu W, Antzelevitch C. Differential effects of beta-adrenergic agonists and antagonists in LQT1, LQT2 and LQT3 models of the long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2000;35:778-86. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Shimizu W, Noda T, Takaki H, et al. Epinephrine unmasks latent mutation carriers with LQT1 form of a congenital long-QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2003; 41:633-42. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Vyas H, Hejlik J, Ackerman MJ. Epinephrine QT stress testing in the evaluation of congenital long-QT syndrome: diagnostic accuracy of the paradoxical QT response. Circulation 2006;113:1385-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Takenaka K, Ai T, Shimizu W, et al. Exercise stress test amplifies genotype-phenotype correlation in the LQT1 and LQT2 forms of the long QT syndrome. Circulation 2003;107:838-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Novotný T, Semrád B, Kadlecová J, a spol. Postavení ergometrického vyšetření v diagnostice latentního syndromu dlouhého QT intervalu. Vnitř Lék 2000;46: 843-7. Přejít na PubMed...
    27. Novotný T, Šišáková M, Kadlecová J, et al. Occurence of notched T wave in healthy family members with the long QT interval syndrome. Am J Cardiol 2004;94:808-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Wang Q, Curran ME, Splawski I, et al. Positional cloning of a novel potassium channel gene: KVLQT1 mutations cause cardiac arrhythmias. Nat Genet 1996;12:17-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. Barhanin J, Lesage F, Guillemare E, et al. KVLQT1 and IsK(minK) proteins associate to form the IKs cardiac potassium current. Nature 1996;384:78-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Sanguinetti MC, Curran ME, Zou A, et al. Coassembly of K(V)LQT1 and minK (IsK) proteins to form cardiac I(Ks) potassium channel. Nature 1996;384:80-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Schwartz PJ, Priori SG. Long QT syndrome: genotype-phenotype correlations. In: Zipes DP, Jalife J (eds). Cardiac electrophysiology: from cell to bedside. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 2004:651-9. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Schwartz PJ, Priori SG, Spazollini C, et al. Genotype-phenotype correlations in the long QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001;103:89-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Splawski I, Timothy KW, Vincent GM, et al. Molecular basis of the long-QT syndrome associated with deafness. New Engl J Med 1997;336:1562-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Curran ME, Splawski, Timothy KW, et al. A molecular basis for cardiac arrhythmia: HERG mutations cause long QT syndrome. Cell 1995;80:795-803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Furutani M, Trudeau MC, Hagiwara N, et al. Novel mechanism associated with an iheritied arrhythmia: defective protein trafficking by the mutant HERG (G601S) potassium channel. Circulation 1999;99:2290-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Wang Q, Shen J, Splawski I, et al. SCN5A mutations associated with an inherited cardiac arrhythmia, long QT syndrome. Cell 1995;80:805-11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    37. Goldstein SAN, Keating MT, Sanguinetti MC. Cardiac arrhythmias: Inherited molecular mechamisms. In: Chien KR (ed). Molecular basis of cardiovascular disease: a companion to Braunwald's heart disease. Philadelphia: Saunders, 2004:311-35. Přejít k původnímu zdroji...
    38. Schott JJ, Charpentier F, Peltier S, et al. Mapping of a gene for long QT syndrome to chromosome 4q25-27. Am J Hum Genet 1995;57:1114-22.
    39. Mohler PJ, Schott JJ, Gramolini AO, et al. Ankyrin B mutation causes type 4 long QT cardiac arrhythmia and sudden death. Nature 2003;421:634-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Sherman J, Tester DJ, Ackerman MJ. Targeted mutational analysis of ankyyrin-B in 541 consecutive, unrelated patients referred for long QT syndrome genetic testing and 200 healthy subjects. Heart Rhythm 2005;2:1218-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Tawil R, Ptacek LJ, Pavlakis SC, et al. Andersen's syndrome: potassium-sensitive paralysis, ventricular ectopy and dysmorphic features. Ann Neurol 1994;35: 326-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    42. Plaster NM, Tawil R, Tristani-Firouzi M, et al. Mutations in Kir2.1 cause the QT developmental and episodic electrical phenotypes of Andersen's syndrome. Cell 2001;105:511-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Splawski I, Timothy KW, Decher N, et al. Severe arrhythmia disorder caused by cardiac L-type calcium channel mutation. Proc Natl Acad Sci USA 2005;102: 8089-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Vatta M, Ackermann MJ, Ye B, et al. Mutant caveolin-3 induces persistent late sodium current and is associated with long-QT syndrome. Circulation 2006;114:2104-12. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Moss AJ, Zareba W. Long QT syndrome: Therapeutic considerations. In: Zipes DP, Jalife J (eds). Cardiac electrophysiology: from cell to bedside. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 2004:660-7. Přejít k původnímu zdroji...
    46. Moss AJ, Zareba W, Hall WJ, et al. Effectiveness andlimitations of beta-blocker therapy in congenital long-QT syndrome. Circulation 2000;101:616-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Zareba W, Moss AJ, Daubert JP, et al. Implantable cardioverter-defibrillator in high-risk long QT syndrome patients. J Cardiovasc Electrophysiol 2003;14:337-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Dorostkar PC, Eldar A, Belhassen B, et al. Long-term follow-up of patients with long-QT syndrome treated with betablockers and continuous pacing. Circulation 1999;100:2431-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Cerrone M, Spazzolini C, Priori SG, et al. Left cardiac sympathetic denervation in the manegement of the long QT syndrome. A worldwide survey. Circulation 2002; 106 (pt II):701.
    50. Fenichel RR, Malik M, Antzelevitch C, et al. Independent Academic Task Force. Drug-induced torsades de pointes and implications for drug development. J Cardiovasc Electrophysiol 2004;15:475-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    51. Semrád B. Proarytmie - závažná komplikace farmakoterapie. Kapitoly z kardiologie 2004;6:138-41.
    52. Napolitano C, Schwartz PJ, Brown AM, et al. Evidence for a cardiac ion channel mutation underlying drug-induced QT prolongation and life-threatening arrhythmias. J Cardiovasc Electrophysiol 2000;11:691-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    53. Sesti F, Abbot GW, Wei J, et al. A common polymorphism associated with antibiotic-induced cardiac arrhythmia. Proc Natl Acad Sci USA 2000;97:10613-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    54. Yang P, Kanki H, Drolet B, et al. Allelic variants in long-QT disease genes in patients with drug-associated torsade des pointes. Circulation 2002;105:1943-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    55. Novotný T, Kadlecová J, Papoušek I, a spol. Mutační analýza LQT genů u jedinců s polékovým prodloužením QT intervalu. Vnitř Lék 2006;52:57-9. Přejít na PubMed...
    56. Evans WE, McLeod HL. Pharmacogenomics - drug disposition, drug targets and side effects. New Engl J Med 2003;348:538-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    57. Gussak I, Brugada P, Brugada J, et al. Idiopathic short QT interval: a new clinical syndrome? Cardiology 2000; 94:99-104. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    58. Brugada R, Hong K, Dumaine R, et al. Sudden death associated with short-QT syndrome linked to mutations in HERG. Circulation 2004;109:30-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    59. Bellocq C, van Ginneken AC, Bezzina CR, et al. Mutation in the KCNQ1 gene leading to the short QT-interval syndrome. Circulation 2004;109:2394-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    60. Priori SG, Pandit SV, Rivolta I, et al. A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene. Circ Res 2005;96:800-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    61. Brugada P, Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: A distinct clinical and electrocardiographic syndrome. J Am Coll Cardiol 1992;20:1391-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    62. Brugada P, Brugada R, Antzelevitch C, et al. The Brugada syndrome. In: Zipes DP, Jalife J (eds). Cardiac electrophysiology: from cell to bedside. 4th ed. Philadelphia: Saunders, 2004:625-32. Přejít k původnímu zdroji...
    63. Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children: a 7-year follow-up of 21 patients. Circulation 1995;91:1512-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    64. Priori SG, Napolitano C, Memmi M, et al. Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2002;106:69-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    65. Postma AV, Denjoy I, Hoorntje TM, et al. Absence of calsequestrin 2 causes severe forms of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circ Res 2002;91: e21-e26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    66. Schwartz PJ, Priori SG, Napolitano C. How really rare are rare diseases? The intriguing case of independent compound mutations in the long QT syndrome. J Cardiovasc Electrophysiol 2003;14:1120-1. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    67. Friedlander Y, Siscovick DS, Weinmann S, et al. Family history as a risk factor for primary cardiac arrest. Circulation 1998;97:155-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    68. Jouvan X, Desnos M, Guerot C, et al. Predicting sudden death in the population: the Paris Prospective Study I. Circulation 1999;99:1978-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    69. Spooner PM, Albert C, Benjamin EJ, et al. Sudden cardiac death, genes and arrhythmogenesis. Consideration of new population and mechanistic approaches from a National Heart, Lung, and Blood Institute workshop, Part II. Circulation 2001;103:2447-52. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    70. Roden DM. Taking the "idio" out of "idiosyncratic". Predicting torsades des pointes. Pacing Clin Electrophysiol 1998;21:1029-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    71. Stephens JW, Humphries SE. The molecular genetics of cardiovascular disease: clinical implications. J Intern Med 2003;253:120-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano