Cor Vasa 2007, 49(5):196-201 | DOI: 10.33678/cor.2007.070

Genetika v kardiologii Část I. Historie a evoluce moderní genetiky

Ilga Grochová1, Ladislav Groch2
1 Genprogress s. r. o. Brno, Centrum prenatální diagnostiky s. r. o
2 I. interní-kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno, Česká republika

Moderní lékařská genetika se jako obor formovala ve 40.-50. letech minulého století. Článek souhrnně pojednává o zlomových genetických objevech: objevu DNA, jako nositelky genetické informace, odhalení struktury DNA, kódování syntézy bílkovin, kompletní identifikace genů v lidském genomu, projektu HapMap, programu ENCODE, projektu GEI, projektu GAIN. Ve druhé polovině článku autoři vysvětlují současnou roli lékařské genetiky v diagnostice, terapii a stanovení prognózy kardiologických onemocnění. Jsou uvedena témata příštích článků pojednávajících o lékařské genetice.

Klíčová slova: Lékařská genetika; Genom; HGP; HapMap; DNA

Zveřejněno: 1. květen 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Grochová I, Groch L. Genetika v kardiologii Část I. Historie a evoluce moderní genetiky. Cor Vasa. 2007;49(5):196-201. doi: 10.33678/cor.2007.070.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Molecular structure of nucleic acids: a structure for deoxyribose nucleic acid. J. D. Watson and F. H. C. Crick. Published in Nature, number 4356 April 25, 1953. Nature 1974;248:765.
    2. Rubin GM, Lewis EB. A Brief History of Drosophila's Contributions to Genome Research. Science 2000;287: 2216-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Meselson M, Yuan R. DNA restriction enzyme from E. coli. Nature 1968;217:1110-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. A new method for sequencing DNA. Biotechnology 1992;24:99-103. Přejít na PubMed...
    5. Berget SM, Moore C, Sharp PA. Spliced segments at the 5' terminus of adenovirus 2 late mRNA. Rev Med Virol 2000;10:356-62. Přejít na PubMed...
    6. Gusella JF, Wexler NS, Conneally PM, et al. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington's disease. Nature 1983;306:234-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Royer-Pokora B, Kunkel LM, Monaco AP, et al. Cloning the gene for an inherited human disorder-chronic granulomatous disease-on the basis of its chromosomal location. Nature 1986;322:32-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Donis-Keller H, Green P, Helms C, et al. A genetic linkage map of the human genome. Cell 1987;51:319-37. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Weber JL, May PE. Abundant class of human DNA polymorphisms which can be typed using the polymerase chain reaction. Am J Hum Genet 1989;44:388-96.
    10. Watson JD, Jordan E. The Human Genome Program at the National Institute of Health. Genomics 1989;5:654-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Weissenbach J, Gyapay G, Dib C, et al. A second-generation linkage map of the human genome. Nature 1992; 359:794-801. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. NIH, DOE Guidelines Encourage Sharing of Data, Resources Human Genome News. January 1993;4.
    13. Collins F, Galas D. A new five - year plan for the U. S. Human Genome Project Science 1993;262:43-6. Přejít k původnímu zdroji...
    14. Murray JC, Buetow KH, Weber JL, et al. A comprehensive human linkage map with centimorgan density. Cooperative Human Linkage Center (CHLC). Science 1994;265:2049-54. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Schuler GD, Boguski MS, Stewart EA, et al. A gene map of the human genome. Science 1996;274:540-6. Přejít k původnímu zdroji...
    16. Holtzman NA, Murphy PD, Watson MS, Barr PA. Predictive genetic testing: from basic research to clinical practice. Science 1997;278:602-5. Přejít k původnímu zdroji...
    17. Venter JC, Smith HO, Hood L. A new strategy for genome sequencing. Nature 1996;381:364-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Deloukas P, Schuler GD, Gyapay G, et al. A physical map of 30,000 human genes. Science 1998;282:744-6. Přejít k původnímu zdroji...
    19. Collins FS, Patrinos A, Joradn E, et al. New goals for the U. S. Human Genome Project 1998-2003. Science 1998;282:682-9. Přejít k původnímu zdroji...
    20. Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. The DNA sequence of human chromosome 21. Nature 2000;405: 311-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Jonathan K, Pritchard, Nancy J. Cox: The allelic architecture of human disease genes: common disease-common variant... or not? Human Molecular Genetics 2002;11:2417-23. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. van Asselt KM, Kok HS, van der Schouw YT, et al. Role of Genetic Analyses in Cardiology. Part II: Heritability Estimation for Gene Searching in Multifactorial Diseases. Circulation 2006;113:1136-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Kaynak B, Heydebreck A, Mebus S, et al. Genome-Wide Array Analysis of Normal and Malformed Human Hearts. Circulation 2003;107;2467-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Tchinda J, Lee C. Detecting copy number variation in the human genome using comparative genomic hybridization. Biotechniques 2006;41:385, 387, 389. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Freeman JL, Perry GH, Feuk L, et al. Copy number variation: New insights in genome diversity. Genome Res 2006;16:949-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano