Identifikace nové mutace genu KCNQ1 u českého pacienta s LQT fenotypem

Cor Vasa 2002, 43(5):250-252

Identifikace nové mutace genu KCNQ1 u českého pacienta s LQT fenotypem

Tomáš Novotný^1,*, Jitka Kadlecová², Renata Gaillyová², Bořivoj Semrád¹: ¹ Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno - pracoviště Bohunice; ² Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno, Brno, Česká republika

Východisko:
Syndrom dlouhého intervalu QT (LQTS) je monogenní porucha charakterizovaná prodloužením intervalu QT na EKG, synkopou nebo náhlou smrtí vznikající na podkladě polymorfní komorové tachykardie (torsade de pointes). Dosud bylo k tomuto syndromu vztaženo šest lokusů a pět genů. Nejčastěji jsou postiženy geny KCNQ1 (11p15.5) a HERG (7q35-36).

Metody a výsledky:
Analýza genu KCNQ1 (multiplex single strand conformational polymorphism a analýza DNA sekvence - ABI Prism 310 sequencer) byla provedena ve 12 rodinách s klinickou diagnózou LQTS. Ve dvou z nich byly nalezeny mutace genu KCNQ1. U 10 členů jedné velké rodiny jsme zjistili mutaci G973A (G325R), která již byla popsána dříve jinými autory. V další rodině byla v exonu 7 nalezena mutace C926T. Ta způsobuje záměnu tyrosinu isoleucinem v pozici 309 (T309I) v oblasti póru. Tato dosud nepopsaná mutace byla identifikována u jednoho postiženého jedince. Ostatní členové rodiny jsou buď zdrávi, nebo již zemřeli.

Závěr:
Identifikace nových mutací potvrzuje heterogenní charakter LQTS.