Cor Vasa 2023, 65(3):538-544 | DOI: 10.33678/cor.2022.116

Syndrom PRKAG2 jako vysoce arytmogenní varianta v diferenciální diagnostice hypertrofické kardiomyopatie - příklad dvou rodin s potvrzenou příčinnou variantou DNA

Markéta Hodboďová^a, Alice Krebsová^{b, e}, Petra Peldová^{d, f}, Rostislav Polášek^{a, c}, Tomáš Roubíček^{a, b, c}

^a Kardiocentrum, Krajská nemocnice Liberec, a.s., Liberec

^b Centrum dědičných kardiovaskulárních onemocnění, Klinika kardiologie, Institut klinické a experimentální medicíny, Praha

^c Fakulta zdravotnických studií, Technická univerzita Liberec, Liberec

^d Ústav biologie a lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Motol, Praha

^e Member of the European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD- -Heart), Praha

^f Member of the European Reference Network on Intellectual Disability and Congenital Malformation (ITHAKA), Praha

Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) postihuje 0,2 % populace a představuje nejčastější formu dědičného onemocnění srdečního svalu u dospělých. Nejčastější příčinou HKMP jsou změny v genech kódujících proteiny sarkomery. Až 10 % pacientů je však postiženo jiným typem systémového genetického onemocnění, které má hypertrofii myokardu pouze jako jeden ze svých multiorgánových projevů. Mezi tato onemocnění patří i glykogenóza PRKAG2, střádavé onemocnění způsobené dědičným defektem γ2 regulační podjednotky proteinkinázy aktivované adenosin monofosfátem (AMPK). Ta kromě myopatie kosterních svalů způsobuje i HKMP s vysokým rizikem maligních komorových i síňových arytmií a řadu převodních poruch. Díky úzké spolupráci několika pracovišť jsme diagnostikovali dvě rodiny s příčinnou variantou DNA v genu PRKAG2. Na podkladě prezentovaných kazuistik dokumentujeme velmi variabilní projevy syndromu PRKAG2, a upozorňujeme tak na úskalí v jeho klinické diagnostice i terapii. © 2023, ČKS.

Klíčová slova: Hypertrofická kardiomyopatie, Náhlá srdeční smrt, Preexcitace, Převodní poruchy, Supraventrikulární arytmie, Syndrom PRKAG2

Vloženo: 15. září 2022; Revidováno: 19. říjen 2022; Přijato: 7. listopad 2022; Zveřejněno: 20. červen 2023  Zobrazit citaci