Cor Vasa 2018, 60(5):e448-e451 | DOI: 10.1016/j.crvasa.2017.06.010
Iatrogenic life-threatening condition in a patient with multiple rare disorders
- a Department of Cardiology and Hypertension, Central Research Hospital, The Ministry of the Interior, Wołoska 137, 02-507 Warsaw, Mazovia, Poland
- b Department of Cardiac Surgery, Central Research Hospital, The Ministry of the Interior, Wołoska 137, 02-507 Warsaw, Mazovia, Poland
- c Faculty of Health Sciences, Pulaski University, Malczewskiego 29, 26-600 Radom, Mazovia, Poland
- d Department of Applied Physiology, Mossakowski Medical Research Centre, Polish Academy of Sciences, Pawińskiego 5, 02-106 Warsaw, Mazovia, Poland
Andersenův-Tawilův syndrom (7. forma syndromu dlouhého intervalu QT) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované periodickou paralýzou, dlouhým intervalem QT, komorovými arytmiemi a abnormalitami kostry.
Dvaapadesátiletá žena s anamnézou syndromu dlouhého intervalu QT, implantace kardioverteru-defibrilátoru (v rámci sekundární prevence srdeční zástavy) a systémové vaskulitidy, byla hospitalizována pro elektrickou bouři vyvolanou endokarditidou. Krátce po propuštění byla pacientka znovu hospitalizována pro multiorgánové selhání, velmi pravděpodobně vyvolané vysazením steroidů a VKA. K podezření na Andersenův-Tawilův syndrom vedly lékaře její charakteristické dysmorfní rysy.
U pacientů s jednou vzácnou poruchou nelze zůstat u jedné diagnózy; přitom je třeba zajistit další důkladné ambulantní kontroly.
Klíčová slova: Andersenův-Tawilův syndrom; Antikoagulační léčba; Infekční endokarditida; Multiorgánové selhání; Náhrada chlopně; Syndrom dlouhého intervalu QT; Vrozené onemocnění
Vloženo: 28. leden 2017; Revidováno: 19. červen 2017; Přijato: 21. červen 2017; Zveřejněno: 1. říjen 2018 Zobrazit citaci
Reference
- P.J. Schwartz, A.J. Moss, G.M. Vincent, et al., Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update, Circulation 88 (1993) 782-784.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - M. Tristani-Firouzi, J.L. Jensen, M.R. Donaldson, et al., Functional and clinical characterization of KCNJ2 mutations associated with LQT7 (Andersen syndrome), Journal of Clinical Investigation 110 (2002) 381-388. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- L. Zhang, D.W. Benson, M. Tristani-Firouzi, et al., Electrocardiographic features in Andersen-Tawil syndrome patients with KCNJ2 mutations: characteristic T-U-wave patterns predict the KCNJ2 genotype, Circulation 111 (2005) 2720-2726. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- M.R. Donaldson, J.L. Jensen, M. Tristani-Firouzi, et al., PIP2 binding residues of Kir2.1 are common targets of mutations causing Andersen syndrome, Neurology 60 (2003) 1811-1816. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- M. Brignole, A. Auricchio, G. Baron-Esquivias, et al., 2013 ESC guidelines on cardiac pacing and cardiac resynchronization therapy: the Task Force on cardiac pacing and resynchronization therapy of the European Society of Cardiology (ESC). Developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association (EHRA), European Heart Journal 34 (2013) 2281-2329. Přejít k původnímu zdroji...
- D.Z. Uslan, M.R. Sohail, J.L. St Sauver, et al., Permanent pacemaker and implantable cardioverter defibrillator infection: a population-based study, Archives of Internal Medicine 167 (2007) 669-675. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- E. Athan, V.H. Chu, P. Tattevin, et al., Clinical characteristics and outcome of infective endocarditis involving implantable cardiac devices, Journal of the American Medical Association 307 (2012) 1727-1735. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- S. Kato, K. Takahashi, K. Ayabe, et al., Heparin-induced thrombocytopenia: analysis of risk factors in medical inpatients, British Journal of Haematology 154 (2011) 373-377. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...