Cor Vasa 2014, 56(5):e396-e402 | DOI: 10.1016/j.crvasa.2014.06.009

Atypická forma arytmogenní kardiomyopatie

Petr Novotnýa,*, Roman Panovskýa, Věra Feitováb, Pavla Balcárkováa, Ilga Grochováa, Vladimír Kincla
a Mezinárodní centrum klinického výzkumu - I. interní kardioangiologická klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Brno, Česká republika
b Mezinárodní centrum klinického výzkumu - Klinika zobrazovacích metod, Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Brno, Česká republika

Prezentujeme kasuistiku rodiny s výskytem arytmogenní kardiomyopatie postihující dominantně levou komoru. Šestačtyřicetiletý muž byl přijat na urgentní příjem pro kolapsový stav při sportovní aktivitě se zástavou dechu i oběhu. Na úvodním EKG byla zjištěna fibrilace komor a v rodině pacienta došlo k několika náhlým úmrtím v nízkém věku. Nebyla prokázána významná stenóza na koronárních tepnách a na podkladě echokardiografického a EKG nálezu byla indikována magnetická rezonance srdce. Nález na magnetické rezonanci srdce odpovídal méně časté formě arytmogenní kardiomyopatie s dominujícím postižením levé komory. Nejbližší příbuzní pacienta byli následně podrobně vyšetřeni na naší klinice a na magnetické rezonanci srdce pacientova mladšího bratra byl popsán podobný nález. Oběma bratrům byl implantován implantabilní kardioverter-defibrilátor a celá rodina zůstává kardiologicky sledována na naší klinice.

Klíčová slova: Arytmogenní dysplazie pravé komory, arytmogenní kardiomyopatie; Magnetická rezonance srdce; Selektivní koronarografie

Vloženo: 28. květen 2014; Revidováno: 26. červen 2014; Přijato: 28. červen 2014; Zveřejněno: 1. říjen 2014  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Novotný P, Panovský R, Feitová V, Balcárková P, Grochová I, Kincl V. Atypická forma arytmogenní kardiomyopatie. Cor Vasa. 2014;56(5):e396-402. doi: 10.1016/j.crvasa.2014.06.009.
Stáhnout citaci

Reference

  1. C. Basso, D. Corrado, F.I. Marcus, et al., Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. The Lancet 2009;373:1289-1300. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  2. B. Murray, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C): a review of molecular and clinical literature. Journal of Genetic Counseling 21 (2012) 494-504. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  3. D. Dalal, K. Nasir, C. Bomma, et al., Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: a United States Experience, Circulation 112 (2005) 3823-3832. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  4. The gene connection for the heart - Genetic mutations and inherited arrhytmias [internet]. IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri; New York University [citováno 22. září 2013]. Dostupné na: http://www.fsm.it/cardmoc/
  5. M. Maceira, J. Joshi, S. K. Prasad, et al., Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis, Circulation 111 (2005) 186-193. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  6. D.A. Steckman, P.M. Schneider, J. L. Schuller, et al., Utility of cardiac magnetic resonance imaging to differentiate cardiac sarcoidosis from arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, American Journal of Cardiology 110 (2012) 575-579. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  7. F.I. Marcus, W.J. McKenna, D. Sherrill, et al., Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria, European Heart Journal 31 (2010) 806-814. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  8. G. McKoy, N. Protonotarios, A. Crosby, et al., Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease), Lancet 355 (2000) 2119-2124. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  9. A. Rampazzo, A. Nava, S. Malacrida, et al., Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, American Journal of Human Genetics 71 (2002) 1200-1206. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  10. B. Gerull, A. Heuser, T. Wichter, et al., Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Nature Genetics 36 (2004) 1162-1164. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  11. M.M. Awad, D. Dalal, E. Cho, et al., DSG2 mutations contribute to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, American Journal of Human Genetics 79 (2006) 136-142. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  12. P. Syrris, D. Ward, A. Evans, et al., Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2, American Journal of Human Genetics 79 (2006) 978-984. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  13. N.D. Merner, K.A. Hodgkinson, A.F. Haywood, et al., Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, American Journal of Human Genetics 82 (2008) 809-821. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  14. C. James, H. Calkins, Update on arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C), Current Treatment Options in Cardiovascular Medicine (2013) 1-12. doi:10.1007/s11936-013-0251-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  15. R.J. Tedford, C. James, D.P. Judge, et al., Cardiac transplantation in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Journal of the American College of Cardiology 59 (2012) 289-290. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  16. B.J. Maron, B.R. Chaitman, M.J. Ackerman, et al., Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases, Circulation 109 (2004) 2807-2816. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
  17. B.J. Maron, M.J. Ackerman, R.A. Nishimura, et al., Task Force 4: HCM and other cardiomyopathies, mitral valve prolapse, myocarditis, and Marfan syndrome, Journal of the American College of Cardiology 45 (2005) 1340-1345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...




Cor et Vasa

Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.