Cor Vasa 2014, 56(5):e396-e402 | DOI: 10.1016/j.crvasa.2014.06.009
Atypická forma arytmogenní kardiomyopatie
- a Mezinárodní centrum klinického výzkumu - I. interní kardioangiologická klinika, Lékařská fakulta Masarykovy univerzity a Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Brno, Česká republika
- b Mezinárodní centrum klinického výzkumu - Klinika zobrazovacích metod, Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně, Brno, Česká republika
Prezentujeme kasuistiku rodiny s výskytem arytmogenní kardiomyopatie postihující dominantně levou komoru. Šestačtyřicetiletý muž byl přijat na urgentní příjem pro kolapsový stav při sportovní aktivitě se zástavou dechu i oběhu. Na úvodním EKG byla zjištěna fibrilace komor a v rodině pacienta došlo k několika náhlým úmrtím v nízkém věku. Nebyla prokázána významná stenóza na koronárních tepnách a na podkladě echokardiografického a EKG nálezu byla indikována magnetická rezonance srdce. Nález na magnetické rezonanci srdce odpovídal méně časté formě arytmogenní kardiomyopatie s dominujícím postižením levé komory. Nejbližší příbuzní pacienta byli následně podrobně vyšetřeni na naší klinice a na magnetické rezonanci srdce pacientova mladšího bratra byl popsán podobný nález. Oběma bratrům byl implantován implantabilní kardioverter-defibrilátor a celá rodina zůstává kardiologicky sledována na naší klinice.
Klíčová slova: Arytmogenní dysplazie pravé komory, arytmogenní kardiomyopatie; Magnetická rezonance srdce; Selektivní koronarografie
Vloženo: 28. květen 2014; Revidováno: 26. červen 2014; Přijato: 28. červen 2014; Zveřejněno: 1. říjen 2014 Zobrazit citaci
Reference
- C. Basso, D. Corrado, F.I. Marcus, et al., Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. The Lancet 2009;373:1289-1300.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- B. Murray, Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C): a review of molecular and clinical literature. Journal of Genetic Counseling 21 (2012) 494-504.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- D. Dalal, K. Nasir, C. Bomma, et al., Arrhythmogenic right ventricular dysplasia: a United States Experience, Circulation 112 (2005) 3823-3832.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- The gene connection for the heart - Genetic mutations and inherited arrhytmias [internet]. IRCCS Fondazione Salvatore Maugeri; New York University [citováno 22. září 2013]. Dostupné na: http://www.fsm.it/cardmoc/
- M. Maceira, J. Joshi, S. K. Prasad, et al., Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis, Circulation 111 (2005) 186-193.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- D.A. Steckman, P.M. Schneider, J. L. Schuller, et al., Utility of cardiac magnetic resonance imaging to differentiate cardiac sarcoidosis from arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, American Journal of Cardiology 110 (2012) 575-579.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- F.I. Marcus, W.J. McKenna, D. Sherrill, et al., Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the Task Force Criteria, European Heart Journal 31 (2010) 806-814.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- G. McKoy, N. Protonotarios, A. Crosby, et al., Identification of a deletion in plakoglobin in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy with palmoplantar keratoderma and woolly hair (Naxos disease), Lancet 355 (2000) 2119-2124.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- A. Rampazzo, A. Nava, S. Malacrida, et al., Mutation in human desmoplakin domain binding to plakoglobin causes a dominant form of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, American Journal of Human Genetics 71 (2002) 1200-1206.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- B. Gerull, A. Heuser, T. Wichter, et al., Mutations in the desmosomal protein plakophilin-2 are common in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Nature Genetics 36 (2004) 1162-1164.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- M.M. Awad, D. Dalal, E. Cho, et al., DSG2 mutations contribute to arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, American Journal of Human Genetics 79 (2006) 136-142.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- P. Syrris, D. Ward, A. Evans, et al., Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2, American Journal of Human Genetics 79 (2006) 978-984.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- N.D. Merner, K.A. Hodgkinson, A.F. Haywood, et al., Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 5 is a fully penetrant, lethal arrhythmic disorder caused by a missense mutation in the TMEM43 gene, American Journal of Human Genetics 82 (2008) 809-821.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- C. James, H. Calkins, Update on arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy (ARVD/C), Current Treatment Options in Cardiovascular Medicine (2013) 1-12. doi:10.1007/s11936-013-0251-8.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- R.J. Tedford, C. James, D.P. Judge, et al., Cardiac transplantation in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy, Journal of the American College of Cardiology 59 (2012) 289-290.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- B.J. Maron, B.R. Chaitman, M.J. Ackerman, et al., Recommendations for physical activity and recreational sports participation for young patients with genetic cardiovascular diseases, Circulation 109 (2004) 2807-2816.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...
- B.J. Maron, M.J. Ackerman, R.A. Nishimura, et al., Task Force 4: HCM and other cardiomyopathies, mitral valve prolapse, myocarditis, and Marfan syndrome, Journal of the American College of Cardiology 45 (2005) 1340-1345.
Přejít k původnímu zdroji...
Přejít na PubMed...