Cor Vasa 2013, 55(6):e525-e532 | DOI: 10.1016/j.crvasa.2013.09.003

Syndrom Brugadových - co je nového?

Ondřej Bolek*, Dan Marek, Miloš Táborský
I. interní klinika - kardiologie, Lékařská fakulta Univerzity Palackého a Fakultní nemocnice Olomouc, Olomouc, Česká republika

Syndrom Brugadových (BrS) a syndrom dlouhého QT jsou nejčastěji diagnostikované, geneticky podmíněné arytmické syndromy. Syndrom Brugadových je způsoben primární poruchou elektrické srdeční aktivity, která se manifestuje elevacemi úseku ST ve svodech V1-V3 a zvýšeným rizikem náhlé smrti u nemocných bez strukturálního srdečního onemocnění. V tomto článku je diskutována genetická heterogenita syndromu, jeho patofyziologie, EKG diagnostika a léčba, včetně nejnovějších poznatků posledních let. Je zde rovněž popsána stručná kasuistika nemocného prezentujícího se synkopou a elevacemi úseku ST.

Klíčová slova: Arytmie; Elevace úseku ST; Kanálopatie; Náhlá srdeční smrt; Syndrom Brugadových

Vloženo: 28. únor 2013; Revidováno: 11. září 2013; Přijato: 16. září 2013; Zveřejněno: 1. prosinec 2013  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Bolek O, Marek D, Táborský M. Syndrom Brugadových - co je nového? Cor Vasa. 2013;55(6):e525-532. doi: 10.1016/j.crvasa.2013.09.003.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. K. Nademanee, G. Veerakul, S. Nimmannit, et al., Arrhythmogenic marker for the sudden unexplained death syndrome in Thai men, Circulation 96 (1997) 2595-2600. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. M. Vatta, R. Dumaine, G. Varghese, et al., Genetic and biophysical basis of sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS), a disease allelic to Brugada syndrome, Human Molecular Genetics 11 (2002) 337-345. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. B. Martini, A. Nava, G. Thiene, et al., Ventricular fibrillation without apparent heart disease: description of six cases, American Heart Journal 118 (1989) 1203-1209. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. P. Brugada, J. Brugada, Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report, Journal of the American College of Cardiology 20 (1992) 1391-1396. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. J. Brugada, P. Brugada, R. Brugada, The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death-the Brugada syndrome, Europace 1 (1999) 156-166. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. C. Antzelevitch, P. Brugada, M. Borggrefe, et al., Brugada syndrome: report of the second consensus conference, Circulation 111 (2005) 659-670, [Erratum: Circulation 112 (2005) e74]. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Y. Miyasaka, H. Tsuji, K. Yamada, et al., Prevalence and mortality of the Brugada-type electrocardiogram in one city in Japan, Journal of the American College of Cardiology 38 (2001) 771-774. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. F. Potet, P. Mabo, G. Le Coq, et al., Novel Brugada SCN5A mutation leading to ST-segment elevation in the inferior or the right precordial leads, Journal of Cardiovascular Electrophysiology 14 (2003) 200-203. Přejít k původnímu zdroji...
    9. M. Chaturvedi, A. Pandey, A. Patel, et al., Brugada syndrome revisited, Journal of Indian Academy of Clinical Medicine 12 (2011) 28-31.
    10. P.G. Meregalli, A.A. Wilde, H.L. Tan, Pathophysiological mechanisms of Brugada syndrome: depolarisation disorder, repolarisation disorder, or more?, Cardiovascular Research 67 (3) (2005) 367-378. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. C. Antzelevitch, Late potentials and the Brugada syndrome, Journal of the American College of Cardiology 39 (2002) 1996-1999, http://medind.nic.in/jac/t11/i1/jact11i1p28.pdf Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. P.L. Hedley, P. Jorgensen, S. Schlamowitz, et al., Brugada syndrome, Human Mutation 30 (2009) 1256-1266. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. R. Brugada, O. Campuzano, P. Brugada, et al., Brugada Syndrome. GeneReviews™ Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2005 Mar 31 [updated 2012 Aug 16]. PMID: 20301690 Overview of Brugada Syndrome Genetic Testing. www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=brugada Přejít k původnímu zdroji...
    14. C. Antzelevitch, Genetic basis of Brugada syndrome, Heart Rhythm 4 (2007) 756-757. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. T. Ishikawa, A. Sato, Ch.A. Marcou, et al., A novel disease gene for Brugada syndrome sarcolemmal membrane-associated protein gene mutations impair intracellular trafficking of hNav1.5, Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology 5 (2012) 1098-1107. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. F. Brette, C. Orchard, T-tubule function in mammalian cardiac myocytes, Circulation Research 92 (2003) 1182-1192. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. S.G. Priori, C. Napolitano, N. Tiso, et al., Mutations in the cardiac ryanodine receptor gene (hRyR2) underlie catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, Circulation 103 (2001) 196-200. Přejít k původnímu zdroji...
    18. N. Tiso, D.A. Stephan, A. Nava, et al., Identification of mutations in the cardiac ryanodine receptor gene in families affected with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy type 2 (ARVD2), Human Molecular Genetics 10 (2001) 189-194. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. H. Lahat, E. Pras, T. Olender, et al., A missense mutation in a highly conserved region of CASQ2 is associated with autosomal recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia in Bedouin families from Israel, American Journal of Human Genetics 69 (2001) 1378-1384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. H. Liu, S. Chatel, C. Simard, et al., Molecular genetics and functional anomalies in a series of 248 Brugada cases with 11 mutations in the TRPM4 channel, PLoS ONE 8 (1) (2013) e54131. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. O. Campuzano, C. Allegue, A. Iglesias, R. Brugada, Genetic basis of Brugada syndrome, Journal of Genetic Syndromes & Gene Therapy 4 (2013) 167. Přejít k původnímu zdroji...
    22. B. Stallmeyer, S. Zumhagen, I. Denjoy, et al., Mutational spectrum in the Ca(2+)-activated cation channel gene TRPM4 in patients with cardiac conductance disturbances. Human Mutation 33 (1) (2012) 109-117. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. B. Nilius, G. Owsianik, The transient receptor potential family of ion channels, Genome Biology 12 (2011) 218. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. I. Mathar, R. Vennekens, M. Meissner, et al., Increased catecholamine secretion contributes to hypertension in TRPM4-deficient mice, Journal of Clinical Investigation 120 (2010) 3267-3279. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. www.brugada.org/about/disease-diagnosis.html
    26. K. Jeevaratnam, R. Rewbury, Y. Zhang, et al., Frequency distribution analysis of activation times and regional fibrosis in murine Scn5a(+/-) hearts: The effects of ageing and sex, Mechanisms of Ageing and Development 133 (2012) 591-599. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. S.G. Priori, C. Napolitano, M. Gasparini, et al., Natural history of Brugada syndrome: insights for risk stratification and management, Circulation 105 (2002) 1342-1347. Přejít k původnímu zdroji...
    28. P. Chockalingam, S.A. Clur, J.M. Breur, The diagnostic and therapeutic aspects of loss-of-function cardiac sodium channelopathies in children, Heart Rhythm 9 (2012) 1986-1992. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. S. Krištofová, K. Dvořák, Brugadův syndrom jako příčina náhlého úmrtí, Intervenční a akutní kardiologie 3 (2004) 79-82.
    30. B. Belhassen, A. Glick, S. Viskin, et al., Efficacy of quinidine in high-risk patients with Brugada syndrome, Circulation 110 (2004) 1731-1737. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. P.G. Postema, C. Wolpert, A.S. Amin, et al., Drugs and Brugada syndrome patients: Review of the literature, recommendations, and an up-to-date website (www.brugadadrugs.org), Heart Rhythm 6 (2009) 1335-1341. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. S.G. Priori, M. Gasparini, C. Napolitano, et al., Risk Stratification in Brugada Syndrome: Results of the PRELUDE (PRogrammed ELectrical stimUlation preDictive valuE) Registry, Journal of the American College of Cardiology 59 (1) (2012) 37-45. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano