Cor Vasa 2010, 52(11-12):734-738 | DOI: 10.33678/cor.2010.181

Dilatační kardiomyopatie a myopatický syndrom u čtyřicetiletého muže

Edvard Ehler1,*, Petr Vojtíšek2, Jana Sedláčková3, Lenka Fajkusová3, Josef Zámečník4
1 Neurologická klinika, Pardubická krajská nemocnice, a. s., a Fakulta zdravotnických studií Univerzity Pardubice
2 Kardiologická klinika, Pardubická krajská nemocnice, a. s., a Fakulta zdravotnických studií Univerzity Pardubice
3 Centrum molekulární biologie a genové terapie, Fakultní nemocnice Brno
4 Ústav patologie a molekulární medicíny, Fakultní nemocnice Motol a 2. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, Česká republika

U svalových dystrofií je postiženo kosterní svalstvo a v některých případech i myokard. Kardiomyopatie se může objevit současně s myopatickým syndromem, ale může mu i předcházet. U Beckerovy svalové dystrofie (BMD) se nejčastěji vyskytuje dilatační kardiomyopatie. Představujeme kasuistiku 40letého muže se svalovou slabostí a únavou začínající již ve školním věku. Při progresi myopatického syndromu a kardiologem diagnostikované dilatační kardiomyopatie jsme vyslovili podezření na BMD. Analýza DNA neprokázala delece ani duplikace v genu Duchenneovy svalové dystrofie (DMD) ani jinou svalovou dystrofii. Svalová biopsie s imunohistochemickou analýzou sarkolemálních proteinů nasvědčovala BMD. V genu DMD na úrovni mRNA byla nalezena delece 4. exonu. Následně byla provedena analýza DNA (izolované z periferní krve) a detekována inverze (mutace). Cílem našeho sdělení je upozornit na přítomnost a závažnost kardiomyopatie při Beckerově svalové dystrofii a na možnost diagnostiky analýzou svalové mRNA získané ze svalové biopsie.

Klíčová slova: Dilatační kardiomyopatie; Beckerova choroba; Myopatický syndrom; Biopsie svalu; Genetické vyšetření

Zveřejněno: 1. listopad 2010  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Ehler E, Vojtíšek P, Sedláčková J, Fajkusová L, Zámečník J. Dilatační kardiomyopatie a myopatický syndrom u čtyřicetiletého muže. Cor Vasa. 2010;52(11-12):734-738. doi: 10.33678/cor.2010.181.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Dec GW, Fuster V. Idiopathic dilated cardiomyopathy. N Eng J Med 1994;331: 1564-1575. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Elliott P, Andersson B, Arbustini E, et al. Classification of cardiomyopathies: a position statement from the European Society Of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J 2008;9:270-276. Přejít k původnímu zdroji...
    3. Bednařík J. Nemoci kosterního svalstva. Praha: Triton, 2001:470.
    4. Amato AA, Russell JA. Neuromuscular disorders. New York: McGraw Hill Medical, 2008:775.
    5. Barnes PRJ, Hilton-Jones D. Myopathies in clinical practice. London: Martin Dunitz, 2003:174.
    6. Schwartz M, Duno M, Palle AL, et al. Deletion of exon 16 of the dystrophin gene is not associated with a disease. Hum Mutat 2007;948:1-6. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Torella A, Trimarco A, Blanco Fdel V, et al. One hundred twenty-one dystrophin point mutations detected from stored DNA samples by combinatorial denaturing high-performance liquid chromatography. J Mol Diagn 2010;12:65-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    8. Sedláčková J, Vondráček P, Hermanová M, et al. Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome. Neuromuscul Disord 2009;19:749-753. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Vogel H, Zámečník J. Diagnostic immunohistology of muscle diseases. J Neuropathol Exp Neurol 2005;64:181-193. Přejít k původnímu zdroji...
    10. Melacini P, Fanin M, Danieli GA. Cardiac involvement in Becker muscular dystrophy. J Am Coll Cardiol 1993;22:1927-1934. Přejít k původnímu zdroji...
    11. Wexler R, Elton T, Pleister A, Feldman D. Cardiomyopathy: an overview. Am Fam Physician 2009;70:778-784.
    12. Finsterer J, Stöllberger C, Quasthoff C. Wolff-Parkinson-White syndrom as initial manifestation of Becker muscular dystrophy. Herz 2008;33:307-310. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Stöllberger C, Winkler-Dworak M, Blazek G, Finsterer J. Association of electrocardiographic abnormalities with cardiac findings and neuromuscular disorders in left ventricular hypertrabeculation non-compaction. Cardiology 2007;107:374-379. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Saito M, Kawai H, Akaike M. Cardiac dysfunction with Becker muscular dystrophy. Am Heart J 1996;132:642-647. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano