Cor Vasa 2010, 52(1-2):39-42 | DOI: 10.33678/cor.2010.008
Klinická charakteristika tří českých rodin s katecholaminergní polymorfní komorovou tachykardií a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2
- 1 Interní kardiologická klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno
- 2 Dětské kardiocentrum a Centrum výzkumu chorob srdce a cév, Fakultní nemocnice Motol, Praha
- 3 Dětská klinika, Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno
- 4 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Brno a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity, Brno, Česká republika
Cíl: Katecholaminergní polymorfní komorová tachykardie (CPVT) je vzácná dědičná arytmie, která se manifestuje nejčastěji už v dětském věku, typicky při zátěži. Cílem naší práce je klinický popis tří českých rodin s výskytem CPVT a pilotní výsledky mutační analýzy genu RyR2.
Metodika: Na zúčastněných pracovištích jsou vyšetřováni probandi a jejich nejbližší příbuzní. Absolvují základní klinické vyšetření, anamnéza je cílena na možné projevy CPVT - synkopy při zátěži. Dále podstupují bicyklovou ergometrii za účelem získání EKG křivek při adrenergní stimulaci. U všech vyšetřených jedinců je proveden odběr krve na izolaci DNA. U probandů byla zahájena analýza genu RyR2.
Výsledky: Celkem byly vyšetřeny tři rodiny - jedenáct dospělých, pět dětí, ve kterých se v každé u jednoho z dětí vyskytla synkopa. Indikací k vyšetření byla ve všech třech případech synkopa při zátěži. Diagnóza byla stanovena pomocí ergometrie provokací polymorfní komorové tachykardie. U dalších příbuzných arytmie nebyla vyvolána. Všichni tři postižení byli léčeni beta-blokátorem, u jednoho z nich musel být pro recidivy synkop implantován kardioverter-defibrilátor. U jednoho z probandů byla detekována sekvenční změna c.14101-6A>G a 14101-21A>G blízko 3'-konce intronu 94-95 a 14231+12A>C blízko 5'-konce intronu 95-96. Detekované sekvenční změny nejsou zařazeny do databáze mutací CPVT a dosud nebyly publikovány.
Závěry: CPVT je vzácné onemocnění s velmi vysokým rizikem náhlé smrti. Na tuto diagnózu je třeba vždy myslet v případě synkop při zátěži. Klidový elektrokardiogram je zcela normální, k potvrzení diagnózy je nutný zátěžový test. Mutační analýza souvisejících genů umožní identifikovat asymptomatické jedince, u nichž je pak indikována léčba beta-blokátorem.
Klíčová slova: Gen; Mutace; Náhlá srdeční smrt; Polymorfní komorová tachykardie; RyR2
Zveřejněno: 1. leden 2010 Zobrazit citaci
| ACS | AIP | APA | ASA | Harvard | Chicago | Chicago Notes | IEEE | ISO690 | MLA | NLM | Turabian | Vancouver |
Reference
- Coumel P, Fidelle J, Lucet V, et al. Catecholaminergic induced severe ventricular arrhythmias with Adams-Stokes syndrome in children: Report of four cases. Br Heart J 1978;40:28-37.
- Leenhardt A, Lucet V, Denjoy I, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children: a 7-year follow-up of 21 patients. Circulation 1995;91:1512-1519.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Priori SG, Napolitano C, Memmi M, et al. Clinical and molecular characterization of patients with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2002;106:69-74. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Postma AV, Denjoy I, Hoorntje TM, et al. Absence of calsequestrin 2 causes severe forms of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circ Res 2002;91:e21-e26. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Antzelevitch C, Brugada P, Borggrefe M, et al. Brugada Syndrome: Report of the Second Consensus Conference: Endorsed by the Heart Rhythm Society and the European Heart Rhythm Association. Circulation 2005;111: 659-70. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- http://www.ensembl.org/.
- http://www.fsm.it/cardmoc/.
- Cerrone M, Colombi B, Bloise R, et al. Clinical and molecular characterization of a large cohort of patients affected with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (abstract). Circulation 2004;110(Suppl II): 552.
- Mohamed U, Napolitano C, Priori GS. Molecular and electrophysiological bases of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. J Cardiovasc Electrophysiol 2007;18:791-797. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Zipes DP, Camm AJ, Borggrefe M, et al. ACC/AHA/ESC 2006 guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force and the European Society of Cardiology Committee for practice guidelines (writing committee to develop guidelines for management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death) developed in collaboration with the European Heart Rhythm Association and the Heart Rhythm Society. Europace 2006;8:746-837. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Napolitano C, Priori SG. Diagnosis and treatment of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Heart Rhythm 2007;4:675-678. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- George GH, Jundi H, Thomas NL, et al. Ryanodine receptor regulation by intramolecular interaction between cytoplasmic and transmembrane domains. Mol Biol Cell 2004;15:2627-2638. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Postma AV, Denjoy I, J Kamblock J, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: RYR2 mutations, bradycardia, and follow up of the patients. J Med Genet 2005;42:863-870. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Lahat H, Pras E, Olender T, et al. A missense mutation in a highly conserved region of CASQ2 is associated with autosomal recessive catecholamine-induced polymorphic ventricular tachycardia in Bedouin families from Israel. Am J Hum Genet 2001;69:1378-1384. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- di Barletta MR, Viatchenko-Karpinski S, Nori A, et al. Clinical phenotype and functional characterization of CASQ2 mutations associated with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2006;114: 1012-1019. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...