Cor Vasa 2009, 51(3):187-193 | DOI: 10.33678/cor.2009.044

Polymorfismy genů destiček spojované s aterotrombogenezí a jejich výskyt ve zdravé české populaci středního věku

Jan Kvasnička1,*, Jaroslava Hájková1, Petra Bobčíková1, Daniela Dušková2, Šárka Poletínová2, Veronika Kieferová2, Zuzana Zenáhlíková1, Ladislav Pecen1
1 Trombotické centrum
2 Fakultní transfuzní oddělení, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, Česká republika

Cíl: Cílem naší studie bylo zjistit frekvenci výskytu destičkových polymorfismů, které jsou spojovány s aterotrombogenezí u zdravých osob středního věku v české populaci.

Metody: K zjištění frekvence polymorfismů GP IIIa (HPA-1; rs5918), P2Y12 (H1/H2 haplotyp; rs2046934), P2Y12 (34C > T; rs6785930), COX-1 (-842A > G; rs10306114), PAR-1 (IVS -14A > T; rs168753), GP VI (13254T > C; rs1613662) a GP Ia (807C > T; rs1126643) bylo provedeno anonymní testování DNA od 1 450 dárců krve pomocí PCR (polymerázové řetězové reakce) a analýzy křivky tání na analyzátoru LightCycler 480 (ROCHE).

Výsledky: V testované skupině byly zjištěny tyto frekvence; GP IIIa (HPA-1): 27,38 % heterozygotů, 3,66 % homozygotů a 68,97 % "wild type" homozygotů; P2Y12 (H1/H2 haplotyp): 25,93 % heterozygotů, 2,62 % homozygotů a 71,45 % "wild type" homozygotů; P2Y12 (34C > T): 44,03 % heterozygotů, 9,69 % homozygotů a 46,28 % "wild type" homozygotů; COX-1 (-842A > G): 12,00 % heterozygotů, 0,41 % homozygotů a 87,59 % "wild type" homozygotů; PAR-1 (IVS -14A > T): 28,55 % heterozygotů, 4,41 % homozygotů a 67,03 % "wild type" homozygotů; GP VI (13254T > C): 21,45 % heterozygotů, 1,79 % homozygotů a 76,76 % "wild type" homozygotů; GP Ia (807C > T): 47,27 % heterozygotů, 16,70 % homozygotů a 36,02 % "wild type" homozygotů.

Závěr: V České republice byla zjištěna 10-40% frekvence testovaných polymorfismů destiček v populaci zdravých osob středního věku, které jsou spojovány s náchylností k aterotrombogenezi nebo nedostatečnému účinku protidestičkové léčby.

Klíčová slova: GP IIIa (HPA-1; rs5918); P2Y12 (H1, H2 haplotyp; rs2046934); P2Y12 (34C > T; rs6785930); COX-1 (-842A > G; rs10306114); PAR-1 (IVS -14A > T; rs168753); GP VI (13254T > C; rs1613662); GP Ia (807C > T; rs1126643); Frekvence ve zdravé populaci v ČR

Zveřejněno: 1. březen 2009  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Kvasnička J, Hájková J, Bobčíková P, Dušková D, Poletínová Š, Kieferová V, et al.. Polymorfismy genů destiček spojované s aterotrombogenezí a jejich výskyt ve zdravé české populaci středního věku. Cor Vasa. 2009;51(3):187-193. doi: 10.33678/cor.2009.044.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Ruggeri ZM. Platelets in atherothrombosis. Nat Med 2002;8:1227-34. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Kvasnička J. Trombo lie a trombotické stavy v klinické praxi. Praha: Grada-Avicenum, 2003:299.
    3. Patrono C, Bachmann F, Baigent C, et al. European Society of Cardiology. Expert consensus document on the use of antiplatelet agents. The task force on the use of antiplatelet agents in patients with atherosclerotic cardiovascular disease of the European Society of Cardiology. Eur Heart J 2004;25:166-81. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Hirsh J, Guyatt GH, Albert GW, et al. (eds.). Antithrombotic and thrombolytic therapy, 8th ed. ACCP Guidelines. Chest 2008;133: Suppl: 67S-968S. Přejít k původnímu zdroji...
    5. Maree AO, Fitzgerald DJ. Variable platelet response to aspirin and clopidogrel in atherothrombotic disease. Circulation 2007;115:2196-207. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Verstraete M, Fuster V, Topol EJ, eds. Cardiovascular thrombosis. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott-Raven, 1998:871.
    7. Lane DA,Grant PJ. Role of hemostatic gene polymorphism in venous and arterial thrombotic diseases. Blood 2000;95:1517-32. Přejít k původnímu zdroji...
    8. Fontana P, Gaussem P, Aiach M, Fiessinger J-N, Emmerich J, Reny J-L. P12 H2 haplotype is associated with peripheral arterial disease. A case-control study. Circulation 2003;108:2971-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    9. Ziegler S, Schillinger M, Funk M, et al. Association of a functional polymorphism in the clopidogrel target receptor gene, P2Y12, and the risk for ischemic cerebrovascular events in patiens with peripheral artery disease. Stroke 2005;36:1394-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Smith SM, Judge HM, Peters G, et al. PAR-1 genotype in uences platelet aggregation and procoagulant responses in patients with coronary artery disease prior to and during clopidogrel therapy. Platelets 2005;16:340-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Maree AO, Curtin RJ, Chubb A, et al. Cyclooxygenase-1 haplotype modulates platelet response to aspirin. J Thromb Haemost 2006;3:2340-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Lepäntalo A, Mikkelsson J, Reséndiz JC, et al. Polymorphisms of COX-1 and GP VI associate with the antiplatelet e ect of aspirin in coronary artery disease patients. Thromb Haemost 2006;95:253-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    13. Di Castelnuovo A, de Gaetano G, Benedetta Donati M, Iacoviello L. Platelet glycoprotein IIb/IIIa polymorphism and coronary artery disease: implications for clinical practice. Am J Pharmacogenomics 2005;5:93-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mikkelsson J, Perola M, Penttilä A, Goldschmidt-Clermont PJ, Karhunen PJ. The GP IIIa (beta3 integrin) PlA polymorphism in the early development of coronary atherosclerosis. Atherosclerosis 2001;154:721-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Mikkelsson J, Perola M, Laippala P, et al. Glycoprotein IIIa Pl(A) polymorphism associates with progression of coronary artery disease and with myocardial infarction in an autopsy series of middle-aged men who died suddenly. Arterioscler Thromb Vasc Biol 1999;19:2573-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Macchi L, Christiaens L, Brabant S, et al. Resistance in vitro to low-dose aspirin is associated with platelet PlA1 (GP IIIa) polymorphism but not with C807T (GP Ia/IIa) and C-5 T Kozak (GP Ib&alpha) polymorphisms. J Am Coll Cardiol 2003;42:1115-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Michelson AD, Furman MI, Goldschmidt-Clermont P, et al. Platelet GP IIIa Pl(A) polymorphisms display di erent sensitivities to agonists. Circulation 2001;103:E33-4.
    18. Bennett JS, Catella-Lawson F, Rut AR, et al. E ect of the Pl(A2) alloantigen on the function of beta(3)-integrins in platelets. Blood 2001;97:3093-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Feng D, Lindpaintner K, Larson MG, et al. Platelet glycoprotein IIIa Pl(a) polymorphism, brinogen, and platelet aggregability: The Framingham Heart Study. Circulation 2001;104:140-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Goodman T, Ferro A, Sharma P. Pharmacogenetics of aspirin resistance: a comprehensive systematic review. Br J Clin Pharmacol 2008;66:222-32. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Lopes NH, Pereira AC, Hueb W, et al. E ect of glycoprotein IIIa PlA2 polymorphism on outcome of patients with stable coronary artery disease and e ect of smoking. Am J Cardiol 2004;93:1469-72. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Grove EL, Ørntoft TF, Lassen JF, Jensen HK, Kristensen SD. The platelet polymorphism PlA2 is a genetic risk factor for myocardial infarction. J Intern Med 2004;255:637-44. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Fontana P, Dupont A, Gandrille S, et al. Adenosine diphosphate-induced platelet aggregation is associated with P2Y12 gene sequence variations in healthy subjects. Circulation 2003;108:989-95. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Fontana P, Gaussem P, Aiach M, Fiessinger JN, Emmerich J, Reny JL. P2Y12 H2 haplotype is associated with peripheral arterial disease. A case-control study. Circulation 2003;108:2971-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Cavallari U, Trabetti E, Malerba G, et al. Gene sequence variations of the platelet P2Y12 receptor are associated with coronary artery disease. BMC Med Genet 2007;8:59. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Schettert IT, Pereira AC, Lopes NH, et al. Association between platelet P2Y12 haplotype and risk of cardiovascular events in chronic coronary disease. Thromb Res 2006;118:679-83. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Angiolillo DJ, Fernandez-Ortiz A, Bernardo E, et al. Lack of association between the P2Y12 receptor gene polymorphism and platelet response to clopidogrel in patients with coronary artery disease. Thromb Res 2005;116:491-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Cuisset T, Frere C, Quilici J, et al. Role of the T744C polymorphism of the P2Y12 gene on platelet response to a 600-mg loading dose of clopidogrel in 597 patients with non-ST-segment elevation acute coronary syndrome. Thromb Res 2007;120:893-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    29. von Beckerath N, von Beckerath O, Koch W, Eichinger M, Schomig A, Kastrati A. P2Y12 gene H2 haplotype is not associated with increased adenosine diphosphate-induced platelet aggregation after initiation of clopidogrel therapy with a high loading dose. Blood Coagul Fibrinolysis 2005;16: 199-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    30. Bierend A, Rau T, Maas R, et al. P2Y12 polymorphisms and antiplatelet e ects of aspirin in patients with coronary artery disease. Br J Clin Pharmacol 2008;65:540-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Zee RY, Michaud SE, Diehl KA, et al. Purinergic receptor P2Y, G-protein coupled, 12 gene variants and risk of incident ischemic stroke, myocardial infarction, and venous thromboembolism. Atherosclerosis 2008;197:694-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    32. Rudez G, Pons D, Leebeek F, et al. Platelet receptor P2RY12 haplotypes predict restenosis after percutaneous coronary interventions. Hum Mutat 2008;29:375-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Arnaud E, Nicaud V, Poirier O, et al. Protective e ect of a thrombin receptor (protease-activated receptor 1) gene polymorphism toward venous thromboembolism. Arterioscler Thromb Vasc Biol 2000;20:585-92. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    34. Maree AO, Curtin RJ, Chubb A, et al. Cyclooxygenase-1 haplotype modulates platelet response to aspirin. J Thromb Haemost 2005;3:2340-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    35. Clappers N, van Oijen MG, Sundaresan S, et al. The C50T polymorphism of the cyclooxygenase-1 gene and risk of thrombotic events during low-dose therapy with acetyl salicylic acid. Thromb Haemostas 2008;100:70-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    36. Kritzik M, Savage B, Nugent DJ, et al. Nucleotide polymorphism in the α2 gene de ne multiple alleles that are associated with di erence in platelet α2 β1 density. Blood 1998;92:2382-8. Přejít k původnímu zdroji...
    37. Santoso S, Kunicki TJ, Kroll H, Haberbosch W, Gardemann A. Association of platelet glycoprotein Ia C 807 T gene polymorphism with nonfatal myocardial infarction in younger patients. Blood 1999;93:2449-53. Přejít k původnímu zdroji...
    38. Lewandowski K, Swierczyńska A, Kwaśnikowski P, Elikowski W, Rzeźniczak M. The prevalence of C807T mutation of glycoprotein Ia gene among young male survivors of myocardial infarction: a relation with coronary angiography results. Kardiol Pol 2005; 63:107-13. Přejít na PubMed...
    39. Tsantes AE, Nikolopoulos GK, Bagos PG, Vaiopoulos G, Travlou A. Lack of association between the platelet glycoprotein Ia C807T gene polymorphism and coronary artery disease: a meta-analysis. Int J Cardiol 2007;118:189-96. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    40. Nikolopoulos GK, Tsantes AE, Bagos PG, Travlou A, Vaiopoulos G. Integrin, alpha 2 gene C807T polymorphism and risk of ischemic stroke: a meta-analysis. Thromb Res 2007;119:501-10. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Hoppe B, Tolou F, Dörner T, Kiesewetter H, Salama A. Gene polymorphisms implicated in influencing susceptibility to venous and arterial thromboembolism: frequency distribution in a healthy German population. Thromb Haemostas 2006;465-70. Přejít k původnímu zdroji...
    42. Nieswandt B, Watson SP. Platellet-collagen interaction: is GP VI the central receptor? Blood 2003;102:449-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Riba R, Hughes CE, Graham A, Watson SP, Naseem KM. Globular adiponectin induces platelet activation through the collagen receptor GP VI-Fc receptor gamma chain complex. J Thromb Haemost 2008;6:1012-20. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    44. Riba S, Shari M, Farndale R, Naseem KM. Regulation of platelet guanylyl cyclase by collagen: evidence that Glycoprotein VI mediates platelet nitric oxide synthesis in response to collagen. Tromb Haemost 2005;94:395-403. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    45. Gardiner EE, Arthur JF, Kahn ML, Berndt MC, Andrews RK. Regulation of membrane levels of glycoprotein VI by a platelet - derived metalloproteinase. Blood 2004;104:3611-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    46. Ollikainen E, Mikkelsson J, Perola M, Penttilä A, Karhunen PJ. Platelet membrane collagen receptor glycoprotein VI polymorphism is associated with coronary thrombosis and fatal myocardial infarction in middle-aged men. Atherosclerosis 2004;176:95-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    47. Bray PF, Howard TD, Vittingho E, Sane DC, Herrington DM. E ect of genetic variations in platelet glycoproteins Ibα and VI on the risk for coronary heart disease events in postmenopausal women taking hormone therapy. Blood 2007;109:1862-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    48. Best D, Senis YA, Jarvis GE, et al. GP VI levels in platelets: relationship to platelet function at high shear. Blood 2003;102:2811-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    49. Bezemer ID, Bare LA, Doggen CJ, et al. Gene variants associated with deep vein thrombosis. JAMA 2008;299:1306-14. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano