Cor Vasa 2007, 49(4):138-142 | DOI: 10.33678/cor.2007.052

Molekulární genetika u hypertrofické kardiomyopatie

Karol Čurila, Martin Pěnička, Hana Línková, Jiří Knot, Pavel Gregor
Kardiocentrum, Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, Česká republika

Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je onemocnění srdce způsobené mutacemi genů pro bílkoviny sarkomery srdečního svalu. Její nejzávažnější komplikací je náhlá srdeční smrt, která může být i prvním projevem této nemoci. Na opačném konci prognostického spektra jsou formy se zcela benigní prognózou, nezkracující život svého nositele. Žádný z doposud známých rizikových faktorů nedokáže identifikovat ty jedince, kteří jsou náhlým úmrtím ohroženi nejvíc. Molekulárně genetické metody dokážou odhalit mutace v genech odpovědných za rozvoj HKMP i před rozvojem hypertrofie myokardu. Klinický obraz u nemocných je zčásti závislý na postiženém genu, o riziku náhlé smrti to však neplatí. Rozdílné mutace v jednom genu se mohou klinicky projevit jako maligní (s vysokým rizikem náhlé smrti) nebo benigní, u kterých je riziko náhlého úmrtí nízké. Ukazuje se, že tato různorodost může záviset na lokalizaci mutace a na změně aminokyseliny, kterou způsobí. Klinický obraz je pak ovlivněn i dalšími faktory, jako je tlakové přetížení srdečních oddílů nebo přítomnost polymorfismů jiných genů. Využití molekulárně genetických metod v diagnostice a stratifikaci rizika u HKMP je předmětem diskusí. Příčinou je jejich finanční náročnost a doposud nedořešený přínos k odhadu rizika náhlé smrti. Zatím mají svoje opodstatnění při screeningu u příbuzných postižených HKMP, a velice slibně se jeví v prenatální diagnostice a genetickém poradenství.

Klíčová slova: Hypertrofická kardiomyopatie; Geny; Mutace; Náhlé úmrtí

Zveřejněno: 1. duben 2007  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Čurila K, Pěnička M, Línková H, Knot J, Gregor P. Molekulární genetika u hypertrofické kardiomyopatie. Cor Vasa. 2007;49(4):138-142. doi: 10.33678/cor.2007.052.
Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Gregor P, Widimský P, et al. Kardiologie. Praha: Galen, 1999;449-59.
    2. Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, et al. Prevalence of hypertrofic cardiomyopathy in a general population of jung adult: echokardiographic analysis of 4111 subject in Kardia study. Circulation 1995;92:785-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    3. Kofflard MJ, Waldstein DJ, Vos J, Ten Cate FJ. Prognosis in hypertrophic cardiomyopathy observed in large clinic population. Am J Cardiol 1993;72:939-43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    4. Maron BJ, Spirito P, Wesley Y, Arce J. Developement and progression of left ventricular hypertrophy in children with hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med 1986;315:610-4. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    5. Niimura H, Bachinski LL, Bjornsdottir H. Mutations in the gene for cardiac myosin-binding protein C and late-onset familial hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med 1998;338:1248-57. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Maron BJ, Roberts WC, McAllister HA, et al. Sudden death in young athletes. Circulation 1980;62:218-29. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    7. Gregor P, Černý M, Červenka V, Víšek V, Widimský P. Hypertrofická kardiomyopatie. Praha: Scientia Medica 1992;260:56-60.
    8. Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, et al. ACC/ESC clinical expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology task force on clinical expert consensus documents and the European Society of Cardiology committee for practice guidelines (committee to develop an expert consensus document on hypertrophic cardiomyopathy). J Am Coll Cardiol 2003;42:1965-91. Přejít k původnímu zdroji...
    9. Maron MS, Olivotto I, Maron BJ. Effect of left ventricular outflow tract obstruction on clinical outcome in hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med 2003; 348:295-303. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    10. Elliott PM, Gimeno JR, Tome MT, et al. Left ventricular outflow tract obstruction and sudden death risk in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J 2006;27:1933-41. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Maron MS, Olivotto I, Zenovych AG, et al. Hypertrophic cardiomyopathy is predominantly a disease of left ventricular outflow tract obstruction. Circulation 2006; 114:2232-9. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    12. Veselka J, Tesař D, Páleníčková J, et al. Katetrizační léčba hypertrofické obstrukční kardiomyopatie. Cor Vasa 2003;45:80-4.
    13. Shimizu M, Ino H, Yamaguchi M, et al. Chronologic electrocardiographic changes in patients with hypertrophic cardiomyopathy associated with cardiac troponin I mutation. Am Heart J 2002;143:289-93. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Nagueh SF, Bachinski LL, Meyer D, et al. Tissue doppler imaging consistently detects myocardial abnormalities in patients with hypertrophic cardiomyopathy and provides a novel means an early diagnosis before and independently of hypertrophy. Circulation 2001;104:128-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Ho CY, Sweitzer NK, McDonough B, et al. Assesment of diastolic function with doppler tissue imaging to predict genotype in preclinical hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2002;105:2992-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    16. Rickers C, Wilke NM, Jerosch-Herold M, et al. Utility of cardiac magnetic resonance imaging in the diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005;112: 855-61. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Moon JC, McKenna WJ, McCrohon JA, Elliott PM, Smith GC, Pennell DJ. Toward clinical risk assessment in hypertrophic cardiomyopathy with gadolinium cardiovascular magnetic resonance. J Am Coll Cardiol 2003;41:1561-7. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    18. Maron BJ, Olivotto T, Spirito P, Cecchi F. Epidemiology of hypertrophic cardiomyopathy-related death revisited in a large non referral based patient population. Circulation 2000;102:858-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    19. Maron BJ, Shen WK, Link MS, et al. Efficacy of implantable cardioverter-defibrilators for prevention of sudden death in patients with hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med 2000;342:365-73. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Frenneaux MP. Assessing the risk of sudden cardiac death in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. Heart 2004;90:570-5. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    21. Jarcho JA, McKenna W, Pare JA, et al. Mapping a gene for familial hypertrophic cardiomyopathy to chromosome 14q1. New Engl J Med 1989;321:1372-8. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    22. Rosenzweig A, Watkins H, Seidman CH, et al. Preclinical diagnosis of familiar hypertrophic cardiomyopathy by genetic analysis of blood lymphocytes. New Engl J Med 1991;325:1753-60. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    23. Solomon SD, Jarcho JA, McKenna W, et al. Familiar hypertrophic cardiomyopathy is a genetically heterogenous disease. J Clin Invest 1990;86:993-100. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    24. Fatkin D, Graham RM. Molecular mechanisms of inherited cardiomyopathies. Physiol Rev 2002;80:945-80. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    25. Song L, Zou Y, Wang J, et al. Mutation profile in Chinese patients with hypertrophic cardiomyopathy. Clinica Chimica Acta 2005;351:209-16. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    26. Van Driest SL, Ellsworth EG, Ommen SR, et al. Prevalence and spectrum of thin filament mutations in an outpatient referral population with hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2003;108:445-51. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    27. Erdmann J, Daehmlow S, Regitz-Zagrosek V, et al. Mutation spectrum in a large cohort of unrelated consecutive patients with hypertrophic cardiomyopathy. Clin Genet 2003;64:339-49. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    28. Richard P, Charron P, Carrier L, et al. Hypertrophic cardiomyopathy. Distribution of disease genes, spectrum of mutations and implications for a molecular diagnosis strategy. Circulation 2003;107:2227-32. Přejít k původnímu zdroji...
    29. Watkins H. Hypertrophic cardiomyopathy: from molecular and genetic mechanism to clinical management. Eur Heart J 2001;3 Suppl:43-50. Přejít k původnímu zdroji...
    30. Watkins H, McKenna W, Seidman E, et al. Mutations in the genes for cardiac troponin T and alfa-tropomyosin in hypertrophic cardiomyopathy. New Engl J Med 1995; 332:1058-64. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    31. Geier C, Perrot A, Ozcelik C, et al. Mutations in the human muscle LIM protein gene in families with hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2003;107:1390-5. Přejít k původnímu zdroji...
    32. Bos JM, Poley RN, Ny M, et al. Genotype - phenotype relationships involving hypertrophic cardiomyopathy - associated mutations in titin, muscle LIM protein, and telethonin. Mol Genet Metab 2006;88:78-85. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    33. Anal R, Greve G, Thierfelder L, et al. Prognostic implication of novel beta cardiac myosin haevy chain gene mutation that cause familiar hypertrophic cardiomyopathy. J Clin Invest 1994;93:280-5. Přejít k původnímu zdroji...
    34. Ackerman M, VanDriest S, Gersch J. Prevalence and age-dependence of malignant mutations in the beta-myosin heavy chain and troponin T genes in hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2002;39:2042-8. Přejít k původnímu zdroji...
    35. http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/neuro/myosin.jpg
    36. Woo A, Rakowski H, Sole MJ. Mutation of the beta-myosin heavy chain gene in hypertrophic cardiomyopathy: critical functional sites determine prognosis. Heart 2003;89:1179-85. Přejít k původnímu zdroji...
    37. Ingles J, Doolan A, Seidman J, Semsarian Ch. Compound and double mutation in hypertrophic cardiomyopathy patients: implication for genetic testing and councelling. Circulation 2005;112:412. Přejít k původnímu zdroji...
    38. Roberts R, Sigwart U. Current concepts of the pathogenesis and treatment of hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2005;112:293-296. Přejít k původnímu zdroji...
    39. Ho C, Seidman CHE. A contemporary approach to hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2006;113:858-62. Přejít k původnímu zdroji...
    40. Charron P, Heron D, Richard P, Komajda M. Prenatal molecular diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: report of the first case. Prenatal diagnosis 2004;24:701-3. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    41. Maron BJ, Pelliccia A, Spirito P. Cardiac disease in young trained athletes: insights into methods for distinguishing athlete's heart from structural heart disease, with particular emphasis on hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 1995:91;1596-601. Přejít k původnímu zdroji...
    42. Maron BJ, Shirani J, Poliac LC, et al. Sudden death in young competitive athletes: Clinical, demographic and pathological profiles. JAMA 1996;276:199-204. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    43. Maron BJ. Distinguishing hypertrophic cardiomyopathy from athlete's heart: a clinical problem of increasing magnitude and significance. Heart 2005;91:1380-2. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Cor et Vasa

    Vstupujete na stránky určené zdravotnickým odborníkům, a nikoli laické veřejnosti. Stránky mohou obsahovat také informace, které jsou určeny pouze osobám oprávněným předepisovat a vydávat humánní léčivé přípravky.

    Potvrzuji proto, že jsem zdravotnickým odborníkem ve smyslu zákona č. 40/1995 Sb. ve znění pozdějších předpisů a že jsem se seznámil(a) s definicí zdravotnického odborníka.


    Ne
    Ano