Cor Vasa 2005, 46(6):242-245

Multicentrický screening Fabryho choroby u jedinců s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory (Fabry Cardiomopathy Screening Study - FACSS): uspořádání studie

Tomáš Paleček^*, Aleš Linhart, Sudheera Magage, Jean-Claude Lubanda, Debora Karetová, Jan Bultas, Michael Aschermann

II. interní klinika kardiologie a angiologie, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, Česká republika

Fabryho choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které je podmíněné mutacemi genu enzymu "-galaktozidázy A na chromosomu X s následnou intracelulární akumulací glykosfingolipidů v nejrůznějších orgánech a tkáních. Kardiální postižení je časté a u jedinců s určitou zachovalou reziduální enzymatickou aktivitou může být i jedinou manifestací onemocnění. Dominantním nálezem je hypertrofie myokardu levé komory, která v některých případech imituje obraz hypertrofické kardiomyopatie. Fabryho choroba je podle současných znalostí pravděpodobně přítomna u 3-12 % jedinců s obrazem nevysvětlitelné hypertrofie levé komory, kteří jsou sledováni pod diagnózou pozdně se manifestující hypertrofické kardio-myopatie. Účelem tohoto sdělení je seznámení české kardiologické veřejnosti s cíly a metodikou multicentrické screeningo-vé studie s přítomností Fabryho choroby u jedinců s nevysvětlitelnou hypertrofií levé komory a oslovit potenciální zájemce o spolupráci na tomto projektu.

Klíčová slova: Fabryho choroba; Hypertrofie levé komory; Echokardiografie; Test suché krevní skvrny

Zveřejněno: 1. červen 2005  Zobrazit citaci