Cor Vasa 2004, 45(9):440-445

Hyperhomocysteinemie z deficitu vitaminu B₁₂ nalezené selektivním screeningem u pacientů s Q-infarktem, embolií plicnice a hlubokou žilní trombózou

Josef Hyánek^1,*, Jana Matoušková², Petr Kmoníček², Pavel Formánek², Petr Lepší², Karel Kopřiva², Ladislava Dubská¹, Jana Dvořáková¹, Hana Veselá¹, Karel Kupka⁴, Bohumil Malec⁴, Hedvika Pejznochová¹, Rudolf Hoffmann¹, Jozef Balasz¹, Věra Martiníková¹, Martina Vodičková¹, Josef Pola³

¹ Oddělení klinické biochemie - Metabolická a hematologická ambulance

² Koronární jednotka intenzivní péče, Kardiologické oddělení, Nemocnice Na Homolce, Praha

³ Interní oddělení, Nemocnice v Tanvaldě, Tanvald

⁴ Ústav nukleární medicíny, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, Česká republika

Autoři popisují tři kasuistiky s vysokou koncentrací homocysteinu v krvi u pacienta s Q-infarktem (142,5 µmol/l), u dalšího pacienta s masivní embolií plicnice (72 µmol/l) a u pacientky s hlubokou žilní trombózou (98 µmol/l) při normálním lipidovém spektru. Po vyléčení akutní příhody byla u všech pacientů prokázána nízká koncentrace vitaminu B₁₂, jako jediná možná vyvolávající příčina hyperhomocysteinemie. Následná vyšetření prokázala rozvíjející se perniciózní anemii úspěšně léčenou podáním kobalaminu. U dvou pacientů byla nalezena heterozygotie pro mutaci genu MTHFR.

Klíčová slova: Deficit vitaminu B12; Hyperhomocysteinemie; Q-infarkt; Plicní embolie; Hluboká žilní trombóza

Zveřejněno: 1. září 2004  Zobrazit citaci