Současný pohled na hypertrofickou kardiomyopatii

Cor Vasa 2003, 44(10):507-512

Současný pohled na hypertrofickou kardiomyopatii

Jan Krejčí: I. interní-kardioangiologická klinika, Fakultní nemocnice u sv. Anny, Brno, Česká republika

Hypertrofická kardiomyopatie je onemocnění s autosomálně dominantní dědičností, jehož prevalence je asi 0,2%. V současnosti je známo 10 genů pro sarkomerické proteiny, jejichž mutace vedou ke vzniku tohoto onemocnění. Diagnostika je založena především na echokardiografickém vyšetření, které umožňuje i rozlišení podtypů nemoci - hlavně neobstrukčního a obstrukčního typu.
Terapie se liší u jednotlivých podtypů onemocnění, základem je farmakologická léčba (tabulka I). Užívány jsou betablokátory a verapamil, u nás méně často disopyramid. U obstrukčního typu vedle farmakoterapie máme k dispozici nefarmakologické léčebné postupy. Nejstarší z těchto metod je chirurgická myotomie/myektomie, která je stále považována za "zlatý standard". Dnes nejčastěji prováděným výkonem je perkutánní transluminální septální myokardiální ablace, která se v řadě případů stává metodou volby. Léčba kardiostimulací je provázena některými nejasnostmi, u většiny nemocných snižuje gradient ve výtokovém traktu levé komory a zlepšuje symptomy. Nejčastější příčinou smrti, zejména u mladých nemocných, je náhlá smrt. V její prevenci jsou podávány amiodaron a betablokátory, výsledky jsou kontroverzní. Nejúčinnějším léčebným postupem je implantace kardioverteru-defibrilátoru u nejvíce ohrožených nemocných.
Hypertrofická kardiomyopatie je různorodé onemocnění, v jehož diagnostice a léčbě budou hrát v budoucnosti stále větší roli genetické metody. Prozatím je třeba správně využívat současné farmakologické možnosti a ve vhodných případech zvažovat nefarmakologické léčebné postupy.