Cor Vasa 2003, 44(9):459-462

Selektivním screeningem detekovaná homocystinurie až po Q-infarkt myokardu na koronární jednotce

Josef Hyánek^1,*, Jana Matoušková², Petr Kmoníček², Viktor Kožich³, Jiří Zeman⁴, Miroslav Orendáč³, Miroslav Janošík³, Hedvika Pejznochová¹, Ladislava Dubská¹, Věra Martiníková¹, Tereza Paterová⁴

¹ Oddělení klinické biochemie, Metabolická ambulance

² Koronární jednotka kardiologického oddělení, Nemocnice Na Homolce

³ Ústav dědičných metabolických poruch

⁴ Klinika dětí a dorostu, Všeobecná fakultní nemocnice a 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha, Česká republika

Autoři popisují případ dědičného metabolického onemocnění - homocystinurie - u 40letého muže, které se manifestovalo až typickým Q-infarktem myokardu. Selektivní screening na hyperhomocysteinemii, prováděný na koronární jednotce, prokázal vysokou koncentraci homocysteinu v krvi (205 µmol/l). Po úspěšné perkutánní transluminální koronární angioplastice (PTCA) bylo provedeno enzymové vyšetření z kožních fibroblastů, které prokázalo deficit cystathion-beta syntázy a potvrdilo diagnózu klasické homocystinurie. Celkový cholesterol a ostatní lipidové parametry byly v mezích normy.

Klíčová slova: Homocystinurie; Q-infarkt myokardu; Hyperhomocysteinemie; Selektivní screening

Zveřejněno: 1. září 2003  Zobrazit citaci