Cor Vasa 2003, 44(4):181-184
Mikrodelece 22q11 u konotrunkálních malformací srdce
- 1 Dětská klinika IPVZ
- 2 Oddělení lékařské genetiky, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem, Česká republika
Cíl:
Zhodnotit výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 v prenatální a postnatální populaci pacientů ze severních Čech s konotrunkálními malformacemi srdce.
Metoda:
V letech 1998-2002 byla vyšetřena mikrodelece 22q11 u všech 78 prenatálně diagnostikovaných vrozených srdečních vad (VSV), u 26 plodů byly přítomny vady konotrunkálního typu. Diagnóza VSV byla stanovena metodou fetální echokardiografie v průměrném gestačním stáří plodu 19,9 týdne. V postnatálním období byla mikrodelece 22q11 vyšetřena u 94 dětí a mladistvých v průměrném stáří 7,8 roku. Jedinou indikací k molekulárně genetickému vyšetření (FISH a Multicolor FISH) byla přítomnost konotrunkálních VSV ověřená echokardiograficky, nebo stav po její chirurgické korekci.
Výsledky:
V celém souboru 172 prenatálních a postnatálních pacientů s VSV byla nalezena mikrodelece 22q11 v 11 případech (6,4 %). Nositelů vady konotrunkálního typu bylo v souboru 120, z nichž u 10 byla mikrodelece 22q11 pozitivní (8,3 %). Nejčastěji byla asociována tato mikrodelece s interrupcí aortálního oblouku (ve 40 %). Ve všech případech vznikla mikrodelece 22q11 de novo, žádný z rodičů pozitivních pacientů nebyl jejím nositelem.
Závěry:
Mikrodelece 22q11 je druhou nejčastěji se vyskytující chromosomální aberací po trizomii 21 (Downův syndrom). Její detekce u pacientů s konotrunkálními anomáliemi srdce představuje prognostický rizikový faktor v prenatálním i postnatálním období vzhledem k možné asociaci s poruchami imunity, hypoparatyreózou, mentální retardací různého stupně, psychotickými onemocněními a přítomností některých extrakardiálních anomálií, především v oblasti centrálního nervového systému a uropoetického traktu.
Klíčová slova: Mikrodelece 22q11; FISH; Konotrunkální srdeční malformace
Zveřejněno: 1. duben 2003 Zobrazit citaci